Trudnoća

Prenatalna dijagnoza


Otkrića u genetici, napredak biologije i medicinskog snimanja omogućuju bolje poznavanje nerođenog djeteta. Fetalna medicina potpuno je revolucionirala praćenje trudnoće i pomaknula granice određenih patologija, posebno kroz prenatalnu dijagnozu ili DPN.

Prenatalni skrining i dijagnoza: ista borba?

  • Ne smijemo brkati ova dva pojma koja odgovaraju dva različita pristupa. Prenatalni skrining je neobvezan ispit, trudnice kako bi izračunale rizik od porođaja nosač genetske anomalije, na primjer trisomija 21. Ovaj je test namijenjen populaciji koja ima visoki rizik od djeteta koje pate od ove anomalije bez postavljanja dijagnoze. Ako postoji dokazan rizik, predložit će se prenatalna dijagnoza (PND). Ovo ispitivanje nije obavezno, to se sastoji u analizi hromozoma fetusa, počevši od ispitivanja ispitivanja - amniocenteze ili horiocenteze.U skladu s godinama trudnoće, probijanjem će se uzimati amnionska tečnost ili neke korionske ćelije. (buduća posteljica), kako bi se moglo utvrditi nosi li plod anomaliju ili ne.

Za koga je DPN?

  • Prenatalna dijagnoza (PND) je specifičan pristup koja se nudi parovima koji su u riziku da rode dijete sa stanjem određene težine i neizlječivim u vrijeme postavljanja dijagnoze, kao što je to slučaj sa Duchenneovom mišićnom distrofijom, cističnom fibrozom ...
  • PND se može predložiti i nakon otkrića pozivnih znakova tijekom konvencionalnog biološkog ili ultrazvučnog praćenja trudnoće, ili kad je bračni par u opasnosti, s obzirom na njegove prethodne trudnoće, začeti dijete koje pati od genetskog poremećaja.

  • Danas se u Francuskoj takav pristup odnosi na manje od 2% parova svake godine.

Kako se odvija prenatalna dijagnoza?

  • Pristup prenatalne dijagnoze slijedi određeni protokol. Par je primljen na odeljenje genetike (najčešće u velikim bolnicama). Ovo savjetovanje će omogućiti da se na osnovu porodičnog stabla i porodičnih i ličnih prethodnika roditelja utvrdi rizik od pojave mogućeg genetskog poremećaja. Prenatalna dijagnoza može se zatim predložiti trudnici i biti realizovana što je brže moguće.

DPN takođe, u nekim drugim slučajevima

  • DPN se takođe može ponuditi nakon otkrivanja pozivnih znakova, kao visoki serumski markeri Trisomy 21 tijekom biološkog praćenja ili uznemirujuće mjere tijekom konvencionalnog ultrazvučnog praćenja trudnoće, jedan ili kada bračni par predstavlja rizik, začeti dijete s bolešću genetike.

1 2