Vaša beba 0-1 godina

Šta je cistična fibroza?


Zbog abnormalnosti gena, cistična fibroza je patologija koja utječe na respiratorni i probavni trakt. Objašnjenja dr Thierryja Bienvenua, genetičara iz bolnice Cochin u Parizu i profesora sa univerziteta.

Cistična fibroza, šta je to?

  • Sluz je tečna supstanca koju proizvodi organizam koja linija i vlaži zidove različitih organa ljudskog tela. Kod cistične fibroze sluz je gusta i viskozna. Zbog nedostatka tečnosti, sluz će stagnirati i spriječiti prolazak zraka u bronhije. Oni će se tada začepiti, što pospješuje razvoj bakterija i infekcija uzrokujući jak kašalj i ispljuvak.
  • Bolest može da zahvati i probavni trakt, utječu na razgradnju hrane i uzrokuju probleme probave: bol u trbuhu, proljev, opstrukcija crijeva, gubitak težine, zatvor ...
  • Postoje različiti oblici cistične fibroze, čija težina varira.

Kako se prenosi?

  • Cistična fibroza nije zarazna bolest. To je patologija zbog abnormalnosti gena, koju uvijek prenose zajednički otac i majka. Oba roditelja moraju prenijeti genetsku abnormalnost djeteta na koje utječe.
  • Cistična fibroza pogađa i dječake i djevojčice.
  • Ova patologija je najčešća genetska bolest u Francuskoj. Svake godine 200 djece se rodi s HIV-om.

Možemo li otkriti cističnu fibrozu?

  • U većini slučajeva roditelji ne znaju da nose transfer (nenormalnost gena). Odnosno, bolest se ne izražava. Oni su zdravi nosioci (1 od 4200 u opštoj populaciji).
  • U porodicama u kojima je bilo slučajeva cistične fibroze preporučuje se savjetovanje u genetici prije začeća djeteta ili tokom trudnoće. Genetičar će procijeniti vjerojatnost rođenja djeteta s ovom bolešću te će po potrebi predložiti prenatalnu dijagnozu (PND).

1 2